Une filière de santé maladies rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte du même organe ou système. Elle recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés.
La création des filières de santé maladies rares
Le premier plan national maladies rares 2005-2008 a permis d'améliorer l'accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de 131 centres de référence maladies rares labellisés (CRMR). Le dispositif a été complété par l'identification de 500 centres de compétences rattachés aux CRMR et offrant un appui pour la prise en charge de proximité.
Les évaluations de ce premier plan ont souligné l'intérêt de ce dispositif, mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu'avec les autres acteurs de la prise en charge et de la recherche.
Le second plan national maladies rares 2011-2014 prévoit comme première action la constitution de filières de santé maladies rares. Avec la simplification de l'évaluation des CRMR, la mise en place de rapports d'activité et l'organisation de la succession des coordonnateurs, cette action concourt à améliorer la structuration et la visibilité de l'action des CRMR.
Un appel à projet pour la constitution de ces filières de santé maladies rares à été lancé par l'instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 incluant le cahier des charges (cf. annexe 2) décrivant les missions de ces filières.
Un groupe permanent installé le 18 décembre 2013 est chargé de statuer sur les 32 dossiers déposés. Au cours de la réunion du 7 février 2014, il a identifié les premières filières de santé maladies rares. D'autres dossiers sont en cours d'examen.
Les filières de santé maladies rares
La filière de santé maladies rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte du même organe ou système. La filière recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés. Pour autant, ces filières n'ont pas vocation à se substituer aux CRMR et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare.
Grâce aux enquêtes conduites en 2011 et 2012, il est apparu que les 18 groupes de maladies décrits dans Orphanet ne correspondaient pas totalement aux regroupements thématiques permettant de tisser entre les CRMR concernés les meilleures complémentarités.
Aujourd'hui , 23 regroupements ont été identifiés
D'autres projets sont en cours d'examen.
Plaquette d'information sur les filières de santé maladies rares (PDF - 1.1 Mo)
| Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares | Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) |
| Maladies cardiaques héréditaires | CARDIOGEN | Dr Philippe Charron (Paris) |
| Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM | Pr Christophe Verny (Angers) |
| Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience | Pr Vincent des Portes (Lyon) |
| Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R | Pr Eric Hachulla (Lille) |
| Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi | Pr Guillaume Jondeau (Paris) |
| Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte | FILFOIE | Pr Olivier Chazouillères (Paris) |
| Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Pr Jean Pouget (Marseille) |
| Maladies rares en dermatologie | FIMARAD | Pr Christine Bodemer (Paris) |
| Malformations abdomino-thoraciques | FIMATHO | Pr Frédéric Gottrand (Lille) |
| Maladies rares endocriniennes | FIRENDO | Pr Jérôme Bertherat (Paris) |
| Maladies héréditaires du métabolisme | G2M | Pr Brigitte Chabrol (Marseille) |
| Maladies rares immuno-hématologiques | MARIH | Dr Régis Peffault de Latour (Paris) |
| Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse | MCGRE | Pr Frédéric Galactéros (Créteil) |
| Maladies hémorragiques constitutionnelles | MHémo | Pr Claude Négrier (Lyon) |
| Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR | Pr Isabelle Durieu (Lyon) |
| Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx-GBS | Dr Célia Crétolle (Paris) |
| Os-Calcium/Cartilage-Rein | OSCAR | Pr Valérie Cormier-Daire (Paris) |
| Maladies rénales rares | ORKiD | Pr Denis Morin (Montpellier) |
| Maladies respiratoires rares | RESPIFIL | Pr Annick Clément (Paris) |
| Maladies rares sensorielles | SENSGENE | Pr Hélène Dollfus (Strasbourg) |
| Sclérose latérale amyotrophique | SLA | Pr Claude Desnuelle (Nice) |
| Maladies rares de la tête, du cou et des dents | TETECOU | Pr Marie-Paule Vazquez (Paris) |
Source :
Direction générale de l'offre de soins (DGOS)
Sous-direction du pilotage de la performance des acteurs de l'offre de soins (PF)
Bureau de la qualité et sécurité des soins (PF2)
14 avenue Duquesne - 75350 Paris 07 SP
Courriel : DGOS-PF2[@]sante.gouv.fr
Mise en ligne : février 2014
Actualisation : février 2015
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