Les maladies rares sont encore assez méconnues en France : cela est notamment dû au fait que chacune d'entre elles touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d'une sur 2 000 selon la définition retenue en Europe.
Actuellement, 7 000 maladies rares environ sont dénombrées – dont 80% d'origine génétique – et de nouvelles maladies rares sont découvertes régulièrement. En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais, du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement, sur près de 30 millions d'Européens.
Ces maladies touchent souvent les enfants mais également les adultes : la plupart d'entre elles ne bénéficie pas d'un traitement curatif.
| Le 28 février 2015 marque la 8ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day). Cette journée est l'occasion de communiquer encore et toujours sur ce thème, afin de sensibiliser patients et familles, professionnels, chercheurs, décideurs en santé et pouvoirs publics. Cela, avec un slogan, « Vivre avec une maladie rare : ensemble, jour après jour », qui met en lumière l'importance de faire valoir l'accès aux droits communs de tous les malades concernés. |
Consulter le site de Rare Disease Day France
Au niveau du ministère chargé de la santé
Des programmes d'envergure : les plans nationaux maladies rares
Depuis quelques années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l'union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Lancé en 2005, le 1er plan national maladies rares (PNMR) 2005-08 a permis des avancées majeures pour les millions de Français concernés. Ainsi, 131 centres de référence maladies rares (CRMR) ont été labellisés et 501 centres de compétences permettent aujourd'hui la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile avec un haut niveau d'expertise spécialisée. Les médicaments orphelins disponibles ont été mis à disposition des patients. L'information à destination des patients, des professionnels et du grand public s'est également développée grâce au portail Orphanet, devenu un véritable outil de référence en matière de documentation et d'information sur les maladies rares, l'offre de soins, les associations de patients et la recherche au niveau européen.
L'implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont amplifiés grâce au 2ème PNMR 2011-16, dont l'ambition est de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, ainsi que la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s'inscrit dans la continuité du 1er, nombre de ses actions émanant des recommandations de l'évaluation conduite par le haut conseil de la santé publique, ainsi que des principales contributions des acteurs dont les associations de patients. En effet, son élaboration a été rendue possible grâce notamment à l'engagement sans faille de ces dernières, qui portent en permanence la cause des maladies rares, en particulier lors de la journée mondiale.
Consulter le dossier consacré aux plans nationaux maladies rares
Les filières de santé maladies rares
Parmi les 1ères mesures du PNMR 2011-16, figure la constitution de « filières de santé maladies rares », dont l'objectif est de renforcer la coordination des acteurs et des structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares, d'accroitre la lisibilité de leur organisation et d'augmenter la visibilité de leurs actions.
Chaque filière couvre donc un champ cohérent de maladies rares, c'est-à-dire proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge.
Les filières n'ont pas vocation à se substituer aux CRMR pour la prise en charge des personnes atteintes d'une maladie rare : leur rôle est d'animer un réseau de santé, d'impulser de nouvelles actions, de fédérer les acteurs et de contribuer à une meilleure lisibilité du système en place pour les patients et leur entourage.
Aujourd'hui, 23 filières ont été identifiées.
La fondation maladies rares
Autre mesure d'importance du PNMR 2011-16 : la création d'une fondation maladies rares, lancée à l'occasion de la journée mondiale 2012.
Cette structure nationale agit en interface avec l'ensemble des acteurs publics et privés de la recherche pour favoriser et financer des travaux de recherche innovants dans ce domaine.
Dernière action réalisée : la création, par la fondation, de la 1ère formation diplômante dédiée à la recherche sur les maladies rares. Ce diplôme interuniversitaire « Maladies rares : de la recherche au traitement », mis en place en collaboration avec les universités de Strasbourg, Lille, Lyon, Marseille et Pierre-et-Marie-Curie, accueillera ses 1ers étudiants en septembre 2015. La formation apportera des connaissances transversales sur l'ensemble des étapes indispensables à la recherche et au diagnostic des maladies rares. Elle permettra aux étudiants d'appréhender dans sa globalité le champ de la recherche sur les maladies rares, mais aussi d'acquérir les savoirs et les outils incontournables depuis l'établissement d'un diagnostic, puis d'une preuve de principe jusqu'à la mise sur le marché d'un nouveau traitement.
Au niveau des représentants de patients, des bénévoles et des professionnels
Une dynamique et un contact : la plateforme maladies rares
Depuis 2001, la plateforme maladies rares mobilise l'opinion pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles. Elle constitue un centre de ressources unique au monde.
Installée en 2010 dans les locaux de l'ancien hôpital Broussais à Paris, elle rassemble aujourd'hui dans un même lieu des représentants d'associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche, des acteurs privés et publics, des salariés et des bénévoles, des intervenants français, européens et internationaux.
Tous sont rassemblés autour d'objectifs communs : favoriser la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et porter la voix des malades, mais aussi soutenir la création et l'activité de toutes les associations de maladies rares grâce à la formation, l'échange d'information et l'entraide, développer la connaissance et les services d'information en direction de tous les publics. Sans oublier, soutenir et renforcer la recherche sur les maladies rares, indispensable pour parvenir aux traitements curatifs.
Dans le cadre de la journée mondiale du 28 février, chacune des structures composant la plateforme maladies rares propose des actions d'information et de sensibilisation.
L'Alliance maladies rares
Créée en 2000, l'Alliance maladies rares rassemble plus de 200 associations de malades. Elle a pour missions de faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des personnes atteintes de maladies rares, d'aider les associations de malades et de promouvoir la recherche afin de donner l'espoir de guérison.
L'association française contre les myopathies (AFM)
Créée en 1958, l'AFM est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Elle organise depuis 1987 le Téléthon français.
Eurordis
Fondée en 1997, Eurordis est une organisation non gouvernementale à but non lucratif, représentant 500 associations de maladies rares dans une quarantaine de pays, dont 24 États membres européens. Elle est le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe.
Maladies rares info services
Créée en 2001, Maladie rares info services, association d'information et de soutien est aujourd'hui reconnue comme un service de référence. Elle assure notamment une réponse par téléphone et par courrier, un service de mise en relation des malades isolés et un service de formations offertes aux professionnels.
Orphanet
Créé en 1997, Orphanet est le portail d'information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Chaque mois, plus d'un million de pages du site sont consultées depuis plus de 200 pays
No comments:
Post a Comment